ביואינפורמטיקה עוסקת בניתוח, ארגון והבנה של נתונים בכמויות גדולות, שמתקבלים מניסויים ביולוגיים. התחום החל להתפתח בזכות זמינותם של מאגרי מידע ביולוגיים וכמויות גדולות של ממצאים מניסויים קליניים, ועם התפתחותן של שיטות אנליזה ויכולות חישוב מודרניות.
התחום משלב ומיישם כלים מתחום מדעי המחשב, המתמטיקה, הסטטיסטיקה ותורת המידע, על מנת לעבד מידע ביולוגי רחב היקף. הכלים כוללים מודלים, אלגוריתמים ותוכניות מחשב שנועדו להתמודד עם מאגרי מידע גדולים ובעיות ברמת סיבוכיות גבוהה.